RISKIRYHMÄSEULONTAOHJELMAAN OSALLISTUMISEN JA JATKOSEURANNAN VAIKUTUS LASTEN TYYPIN 1 DIABETEKSEN TAUDINKUVAAN JA HOITOVASTEESEEN

Oona Kähkönen1,2, Salla Kuusela2,3, Jutta E. Laiho4, Anna Eurén1,2, Laura Kallio1,2, Heini Huhtala5, Linnea Aitokari1,2,6, Mindi Sundell2, Ida Hämäläinen2, Laura Kivelä1,3,7, Sauli Palmu2,3, Kalle Kurppa1,2,3,8 

Tyypin 1 diabeteksen laajamittainen vasta-aineseulonta on hyvin merkittävä tieteellisen ja kliinisen kiinnostuksen kohde, mikä taudin suuren esiintyvyyden takia koskettaa myös perusterveydenhuoltoa. Sairastumisriskin tunnistaminen ja varhainen diagnoosi voivat teoriassa ehkäistä hengenvaarallista diabeettista ketoasidoosia sekä parantaa pitkäaikaishoitotuloksia, mutta tutkimusnäyttö on rajallista. Tarkastelimme, miten osallistuminen DIPP-tutkimukseen (Type 1 Diabetes Prediction and Prevention Study), jossa geneettisesti riskialttiita lapsia seurataan syntymästä lähtien, vaikutti tyypin 1 diabetekseen sairastuneiden lasten diagnoosihetken kliinisiin löydöksiin ja hoitotuloksiin ensimmäisen vuoden aikana. 

Yhteensä 566 tyypin 1 diabetekseen sairastuneen lapsen (<16-v) potilasasiakirjoista kerättiin tiedot taudin kliinisestä ilmenemisestä diagnoosihetkellä, ensimmäisen vuoden hoitotuloksista ja mahdollisesta osallistumisesta DIPP-tutkimukseen. Vertailu tehtiin DIPP-lasten ja seulontaohjelman ulkopuolella diagnosoitujen verrokkien välillä. 

DIPP-lapset (n=126) saivat diagnoosin merkittävästi nuorempina (mediaani 6,3 vs. 8,9 vuotta, p<0,001) kuin verrokkiryhmä (n=440) ja heillä oli useammin sukurasite tyypin 1 diabetekseen (kuka tahansa sukulainen: 51,6 vs. 39,8 %, p=0,026; 1. asteen sukulainen: 30,2 vs. 28,6 %, p=0,015). Lisäksi taudinkuva oli lievempi: diabeettinen ketoasidoosi todettiin harvemmin (5,6 vs. 23,6 %, p<0,001), verensokeri oli matalampi (mediaani 12,3 vs. 23,4 mmol/l, p<0,001), vaikeat elektrolyyttihäiriöt olivat harvinaisempia (natrium 138 vs. 134 mmol/l; kalium 4,0 vs. 4,1 mmol/l, p<0,001) ja dehydraatio lievempi. Lisäksi sairaalahoidon kokonaiskesto oli lyhyempi (mediaani 7,0 vs. 8,0 päivää) ja tehohoidon tarve vähäisempi (5,6 vs. 33,2 %, p<0,001). Vuoden kuluttua diagnoosista DIPP-ryhmällä todettiin edelleen matalammat HbA1c-arvot (mediaani 55,0 vs. 61,0 mmol/mol, p<0,001) sekä pienempi insuliinin tarve (0,57 vs. 0,70 IU/kg/vrk, p<0,001) verrokkiryhmään nähden. 

Geneettiseen seulontaohjelmaan osallistuminen ja riskilasten pitkäaikaisseuranta liittyvät varhaisempaan diagnoosiin, lievempään taudinkuvaan ja parempiin hoitotuloksiin vuoden seurannassa.